Na EMEFKA sme ti už priniesli dva články o zaujímavých, bizarných a strašidelných ochoreniach, o ktorých sa príliš často nepíše (prvý článok nájdeš tu, druhý tu). Ide o vzácne poruchy, ktoré dokážu život poriadne znepríjemniť, prípadne patria rovno medzi smrteľné.

V tomto článku ti predstavíme ďalšiu päticu syndrómov a porúch, o ktorých si (možno) doteraz nepočul.

1. Klüver–Bucyho syndróm

Klüver-Bucyho syndróm prvýkrát pozoroval psychológ Heinrich Klüver a neurochirurg Paul Bucy v roku 1939, nie však u ľudí, ale u opíc. Ide o vzácnu neurologicko-psychiatrickú poruchu, ktorá je spojená s bilaterálnymi léziami v oblasti temporálneho laloka a amygdaly. Jej prejavy sú rôzne, pacient môže mať napríklad abnormálne zníženú schopnosť pociťovania strachu a zníženú agresivitu.

Medzi ďalšie symptómy patrí zvýšený apetít, s čím sa spája aj prehĺtanie vecí, ktoré nie sú určené na jedenie (plasty, kovové predmety či dokonca výkaly) či nadmerné prejedanie. Výrazne sa zvyšuje aj libido, teda túžba po sexuálnej aktivite (hypersexualita), pričom dotyčný vyhľadáva sexuálny stimul v nezvyčajných či nepatričných veciach (neživých predmetoch, ako sochy či stromy, ale napríklad aj v detskej pornografii). Zároveň sa môže prejaviť aj vizuálna agnózia, teda neschopnosť rozpoznávať dovtedy známe objekty či ľudí.

Na to, aby bol Klüver-Bucyho syndróm diagnostikovaný, je potrebná prítomnosť aspoň troch špecifických symptómov. Vedeckej obci dodnes nie je známy účinný liek na tento syndróm.

2. Urbachov-Wietheho syndróm

Urbachov-Wietheho syndróm patrí medzi veľmi vzácne genetické ochorenie (známych je 400 prípadov od jeho objavenia), ktoré postihuje pokožku a nervovú sústavu. Prvýkrát bol tento syndróm zaznamenaný v roku 1929 dermatológom Erichom Urbachom a otorinolaryngológom Camillom Wiethem.

Syndróm má niekoľko symptómov, medzi ne patrí napríklad častý výskyt pľuzgierov, ľahko poraniteľná koža, vypadávanie vlasov či infekcia horných dýchacích ciest. Jedným z najvýraznejších symptómov je ale napríklad aj neschopnosť (resp. znížená schopnosť) cítiť strach. Ľudia s Urbachovým-Wietheho syndrómom majú poškodenú amygdalu, čiže časť mozgu, ktorá na hrozbu a neznáme situácie reaguje strachom.

Niekto by si možno mohol povedať, že taký život by bol brnkačka, nie je to ale pravdou. Strach má v živote človeka dôležité postavenie a spôsobuje, že človek sa nevystavuje nebezpečenstvu, ktoré by ho mohlo stáť život. Ľudia s týmto syndrómom ho však nepociťujú a môžu sa preto dostať do život ohrozujúcich situácií. Urbachov-Wietheho syndróm ako taký ale nie je smrteľný.

3. Progéria

Progéria, alebo aj syndróm predčasného starnutia či Hutchinsonov-Gilfordov syndróm, je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré vzniká na základe mutácie v ľudskom genóme (konkrétne ide o chybu v géne LMNA). Dotyčný človek tak starne 5- až 10-krát rýchlejšie ako zdravé deti. Dieťa s touto poruchou prestane rásť a priberať. Zároveň sa uňho ale začnú prejavovať syndrómy chorôb, typických pre starobu (artritída, reuma, srdcové poruchy a iné).

Tragické je, že progéria znamená veľmi obmedzenú dĺžku života. V priemere sa ľudia s touto chorobou dožívajú maximálne 13 až 15 rokov, výnimočne môžu dosiahnuť 20 rokov. Odhaduje sa, že celosvetovo progériou trpí približne 350 detí.

V súčasnosti nemáme k dispozícii žiadny adekvátny liek. Liečba sa tak zameriava len na zmierňovanie príznakov. Koncom roka 2020 bol ale schválený liek Ionafarnib, ktorý sa ukázal byť v boji s progériou čiastočne účinný. Podľa štúdií dokáže ľuďom s týmto ochorením predĺžiť život o viac ako 2 roky. Okrem toho prebiehajú aj výskumy ďalších možných liekov.

4. Capgrasov syndróm

Capgrasov syndróm je psychiatrická porucha, ktorá sa prejavuje narušením vnímania reálneho sveta. Prvýkrát tento syndróm popísal psychiater Joseph Capgrase v roku 1923. Capgrasov syndróm sa najčastejšie objavuje ako samostatný symptóm nejakej inej poruchy (schizofrénia, demencia, paranoja).

Medzi klasické príznaky patrí nedôvera voči tomu, čo dotyčný vidí. Nie je si istý, či to je skutočná realita. Môže mať tiež pocit, že jeho blízki sú len dvojníci. Často sa to prejavuje paranoidnými tendenciami. Pacient napríklad tvrdí, že jeho príbuzní sú len špióni/tajní agenti/nadprirodzené bytosti, ktorí len vyzerajú ako jeho blízki, ale v skutočnosti ho majú sledovať či mu ublížiť.

Pacient sa následne k týmto ľuďom môže správať agresívne. Časom tiež nemusí spoznávať samého seba. Ako sme napísali, najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje v prípade paranoidnej schizofrénie, ale môže mať tiež základ v poškodení mozgu či iných ochoreniach. Na liečbu sa momentálne najčastejšie nasadzujú antipsychotiká spojené s terapiou.

5. Syndróm Alice v krajine zázrakov

Syndróm Alice v krajine zázrakov spadá do kategórie psychiatrie a neurológie. Pomenovaný je podľa slávneho rozprávkového románu Alica v krajine zázrakov od Lewisa Carrolla. Alica sa v príbehu po vypití čarovného nápoja dokázala zväčšiť či, naopak, zmenšiť. Človek s týmto syndrómom má podobné pocity.

Buď je presvedčený, že všetko okolo neho je väčšie, alebo, naopak, výrazne menšie. Syndróm teda spôsobuje poruchy vo vizuálnom vnímaní okolia. Pacienti sa nemusia sťažovať len na veľkosť objektov, veci sa im tiež môžu zdať bližšie, resp. ďalej, než v skutočnosti sú. Vidia ich tiež v nesprávnom tvare, objavuje sa aj skreslenie vo vnímaní času, zvuku či paranoja. Prvýkrát tento syndróm popísal v roku 1955 psychiater John Todd, ktorý špekuloval, že ním trpel aj sám Lewis Carroll.

Syndróm Alice v krajine zázrakov sa môže objaviť v súvislosti so silnými migrénami, ale aj mozgovými nádormi či požívaním psychoaktívnych drog (napr. LSD). Porucha je spôsobená nadmernou elektrickou aktivitou v mozgu, ktorá vyúsťuje v nedostatočný krvný obeh v niektorých jeho častiach (v tých, ktoré zodpovedajú za vizuálne vnímanie). Táto porucha nemá pevne stanovenú liečbu, ale najčastejšie sa používajú lieky proti epilepsii, niektoré druhy antidepresív či beta blokátory.