Genetická lotéria môže rozdať veľmi kruté ceny a niektorým ľuďom na planéte sú rozdané skutočne zlé karty hneď v počiatku ich života. Naše gény majú neuveriteľnú kontrolu nad celým naším životom. Či si to uvedomujeme, alebo nie, gény nám môžu spôsobiť niektoré z tých najbizarnejších a najstrašnejších ochorení, aké človek pozná.
Zriedkavé genetické poruchy sa môžu stať každému, dokonca aj napriek všetkým úžasným zázrakom, ktoré dokáže moderná medicína. Mnohé z najhorších chorôb sú práve tie, ktoré sa nedajú vyliečiť, a to z nich robí nočnú moru lekárskej vedy.
Vedci vykonali mnoho výskumov o tom, čo presne spôsobuje, že tieto hrozné abnormality vznikajú u inak zdravých ľudí, ale stále existujú niektoré iluzívne choroby, ktoré veda nedokáže vysvetliť. Čítaj ďalej a objav niektoré z najvzácnejších, najsmrteľnejších a najhroznejších genetických ochorení, ktoré kedy postihli ľudstvo.
Fibrodysplasia ossificans progressiva – nahrádza tvoje svaly kosťami
Ľudia, u ktorých sa rozvinie táto genetická porucha, prechádzajú jednou z najstrašnejších metamorfóz, aké si možno predstaviť. Ich telá začínajú spontánne osifikovať, čo znamená, že mäkké tkanivá, ako sú napríklad svaly, sú pomaly nahradené tvrdými, neohybnými kosťami. V priebehu svojho života sa obete tohto ochorenia musia vyrovnať s tým, ako ich telá tvrdnú natoľko, že im to znemožní akýkoľvek pohyb.
Operácia na odstránenie prebytočnej kosti je nemožná, pretože akékoľvek rezy urobené na pacientovi sa zahoja ako kosť a spôsobia ešte väčšie poškodenie. Akékoľvek zranenia tiež vystavujú pacienta s touto diagnózou riziku zvýšenia rýchlosti osifikácie, čo z nej robí mimoriadne ťažko kontrolovateľnú chorobu. Neexistuje žiadny liek na toto zriedkavé ochorenie, ktorého pôvod bol vysledovaný až k poruchám v géne ACVR1. Postihnutý týmto ochorením je približne jeden z dvoch miliónov ľudí na planéte.
Epidermolysis bullosa – zničí ti kožu
Epidermolysis bullosa je stav, ktorý spôsobuje, že koža obete je neuveriteľne krehká. Ľudia s epidermolýzou sú často pokrytí pľuzgiermi a otvorenými ranami. Koža sa im trhá priamo pri pohybe. Dokonca aj najmenšie trenie môže spôsobiť doslova hĺbkovú eróziu pokožky, takže škrabanie postihnutých miest je pre postihnutých pacientov cesta k zhoršeniu.
V niektorých prípadoch sa vo vnútri tela môžu začať tvoriť pľuzgiere, čo spôsobuje, že normálne telesné funkcie, ako je prehĺtanie, sú mimoriadne bolestivým úkonom. Z tohto nepretržitého procesu tvorby jaziev môžu povstať mnohé otrasné následky vrátane zrastených prstov, straty nechtov a rakoviny kože. Spúšťačom tohto ochorenia je chyba v géne COL7A1, ktorý vytvára proteín, ktorý je potrebný na vytvorenie molekúl, ktoré spájajú spojivové tkanivá.
Hydrocefalus – naplní ti lebku tekutinou
Hydrocefalus je porucha, ktorá môže byť ako sprievodný znak už existujúcich genetických stavov, ako aj problémov, ktoré sa objavia počas tehotenstva. Ako už názov napovedá, hydrocefalus je nadmerné hromadenie cerebrospinálnej tekutiny v mozgu. Táto tekutina v lebke vytvára mimoriadne nebezpečné tlaky na mozog.
Lebky dojčiat s hydrocefalom majú často cibuľovitý tvar, aby sa do nich zmestila prebytočná tekutina. Starší pacienti s menej ohybnou lebkou trpia radom iných symptómov. Trhliny v mozgu sú častým následkom intenzívneho tlaku tekutiny.
Bežné príznaky u dospelých zahŕňajú mentálne poškodenie, intenzívne bolesti hlavy, stratu zmyslov a aj zmeny osobnosti. Existujú rôzne úrovne liečby rôznych druhov hydrocefalu, ale ak sa táto porucha ponechá bez liečby, je takmer isté, že pacient zomrie.
Proteov syndróm – tvoje bunky nekontrolovane rastú
Na rozdiel od mnohých iných genetických chorôb, Proteov syndróm sa neprenáša z rodiča na dieťa. Stačí ale iba náhodná mutácia počas vývoja plodu a výsledok je zdrvujúci. Ľudia s Proteovým syndrómom zažívajú a pozorujú na svojom tele nekontrolovaný rast mäkkých tkanív a kostí, čo ich, pochopiteľne, znetvoruje.
Niektorí postihnutí touto chorobou majú problémy aj s duševným zdravím vrátane zníženej inteligencie a záchvatov. Krvné zrazeniny sú bežným príznakom a často sú pre postihnutých pacientov smrteľné. Nie je vylúčená ani nekontrolovateľná tvorba nádorov kdekoľvek a úplne náhodne na celom tele. Predpokladá sa, že neslávne známy „Sloní muž“ trpel práve Proteovým syndrómom.
Progéria – starneš neprirodzene
Hutchinson-Gilfordov syndróm progérie je názov pre nezvyčajne krutú genetickú poruchu, ktorá vyvoláva extrémne neprirodzené starnutie. O deťoch postihnutých týmto stavom sa hovorí, že starnú neuveriteľne rýchlo a len zriedka sa dožijú viac ako 13 rokov.
Novorodenci prekvapivo nevykazujú žiadne známky choroby, ale v prvých rokoch života sa u nich začnú prejavovať príznaky rýchleho starnutia. Vypuklé oči, zobákovitý nos a vráskavá pokožka sú znakmi toho, že nastupuje progéria.
Najhoršie na tejto poruche je vysoké riziko infarktu a mŕtvice. Ochorenie spôsobuje kôrnatenie tepien, čo značne obmedzuje prietok krvi a býva najčastejšou príčinou smrti človeka s touto diagnózou. LMNA je gén zodpovedný za túto nevyliečiteľnú poruchu, pretože ak tento gén zlyhá, spôsobuje predčasné poškodenie buniek. Neexistuje žiadny liek. Prebieha rozsiahly výskum na objavenie liečby, ktorá je zatiaľ ale v nedohľadne.
Epidermodysplasia verruciformis – premení ti kožu na kôru
Za tento stav je zodpovedný defekt v génoch EVER1 alebo EVER2, ktorý bol podľa nezvyčajných symptómov prezývaný „stromový syndróm“. Epidermodysplasia verruciformis spôsobuje, že pacienti sú neuveriteľne náchylní na ľudský papilomavírus, známy aj ako HPV. Môžu dokonca dostať viacero reťazcov vírusu naraz.
Postupom času sa začnú tvoriť na každom centimetri tela postihnutej osoby bradavice. Najhojnejšie ich výskyt lekári zaznamenali na rukách a nohách. Tieto stvrdnuté bradavice majú až strašidelnú podobnosť s kôrou stromov.
U mnohých ľudí s touto genetickou poruchou sa v dôsledku toho rozvinie rakovina kože, ktorá môže byť smrteľná. Na odstránenie bradavíc je často potrebný chirurgický zákrok. Vyskytli sa prípady, keď aj tí najvážnejšie postihnutí pacienti znovu získali kontrolu nad svojimi končatinami.
Pokračovanie článku nájdeš na ďalšej strane
