Ectopia cordis – narodíš sa so srdcom mimo tela
Nie je veľa pacientov, ktorí prežili tento mimoriadne život ohrozujúci stav, pretože priemerná dĺžka života dieťaťa narodeného s ectopia cordis sa pohybuje na úrovni len niekoľkých hodín. Tento smrteľný stav nastane, keď sa plodu vyvinie srdce mimo hrudného koša a niekedy dokonca úplne mimo tela. Dokonca aj po operácii sú šance na prežitie novorodenca takmer nulové.
Telo plodu sa totiž často vyvinie tak, že v hrudnej dutine nie je dostatok miesta na chirurgické umiestnenie srdca na správne miesto. Dokonca aj napriek takejto pochmúrnej chorobe zostávajú niektorí lekári optimistickí. Veria, že ďalší výskum pomôže zvýšiť šance na prežitie detí postihnutých týmto hrozným stavom.
Ichtyóza typu harlekýn – tvoja pokožka sa rozdelí na ostrovčeky
Táto genetická mutácia ovplyvňuje tvorbu kožných buniek, čo vedie k výraznému stvrdnutiu pokožky. Postihnuté deti sú pokryté pokovovanou kožou, ktorá je rozdelená na niečo ako malé ostrovčeky, okolo ktorých sú krvavočervené trhliny. Tento stav deformuje oči, nos, uši a ústa dieťaťa a je známe, že spôsobuje ťažkú dehydratáciu a stratu tekutín.
Stvrdnutá koža tiež sťažuje pohyb alebo dýchanie, takže úmrtnosť detí s touto diagnózou je mimoriadne vysoká. Veda v tomto prípade ale pracuje na liečbe. Dokonca aj pri extrémnej náchylnosti na infekciu umožňujú nové spôsoby liečby deťom narodeným s ichtyózou typu harlekýn prežiť až do obdobia dospievania.
Lesch-Nyhanov syndróm spôsobujúci sebapoškodzovanie
Lesch-Nyhanov syndróm, ktorý postihuje takmer výlučne iba mužov, je spôsobený nahromadením kyseliny močovej v tele. Nedostatok enzýmu spôsobený nefunkčným génom HPRT1 znamená, že telo nedokáže správne recyklovať purín, jeden zo stavebných kameňov DNA. Ľudia trpiaci týmto ochorením pociťujú vážny nedostatok motorických funkcií, príznaky podobné dne, obličkové kamene a sebapoškodzovanie.
O postihnutých pacientoch je často známe, že si odhrýzajú nechty alebo sa pokúšajú prehrýzť cez vlastné pery. Nedobrovoľné kŕče a svalové kontrakcie sú bežným príznakom a nedajú sa liečiť, aj keď existujú mnohé lieky, ktoré dokážu znížiť hladinu kyseliny močovej a tlmiť ďalšie príznaky.
Ťažká kombinovaná imunodeficiencia – nemáš imunitný systém
Táto genetická porucha je charakterizovaná úplným alebo takmer úplným nedostatkom akéhokoľvek druhu imunitného systému, následkom čoho sú pacienti náchylní na všetky druhy patogénov na planéte. Defektné biele krvinky sú hlavnou príčinou tejto poruchy, ktorá mimoriadne sťažuje a ovplyvňuje celý život.
Mnoho pacientov zomiera ešte pred svojimi prvými narodeninami, no nové lekárske postupy zvyšujú šancu na zdravý život. Je známa tiež ako choroba „bubble boy“ kvôli nutnej rozsiahlej sterilizácii prostredia, ktorá je potrebná na prevenciu opakujúcich sa infekcií.
Mladý chlapec menom David Vetter bol možno najznámejším príkladom niekoho, kto žije s diagnózou SCI, pretože bol schopný prežiť až do veku 12 rokov pomocou svojho „bublinového“ prostredia. Jeho príbehu sme sa venovali podrobnejšie a ak ťa zaujíma jeho osud, tak postačí jedno kliknutie.
Cystická fibróza – utopí ťa v hlienoch
Cystická fibróza bola kedysi pre malé deti rozsudkom smrti, ale moderná medicína umožnila pacientom s týmto ochorením žiť oveľa dlhšie. Defekt génu CFTR spôsobuje, že bunky nie sú schopné správne produkovať hlien. Takto produkovaný hlien je oveľa hustejší, než by mal byť, čo spôsobuje najrôznejšie nahromadenia a blokády v celom tele pacienta.
Touto chorobou sú postihnuté črevá, pankreas ale najmä pľúca. Hlienom naplnené pľúca vedú k dýchavičnosti, neustálym infekciám a trvalým zjazveniam tkaniva. Problémy s trávením sú mimoriadne bežné a okrem toho sú muži s touto diagnózou často sterilní, pretože hlien okrem iného blokuje aj ich reprodukčné trakty.
Parkinsonova choroba – stratíš kontrolu nad vlastným telom
Parkinsonova choroba nie je zriedkavé ochorenie, keďže v súčasnosti žijú s touto diagnózou milióny ľudí na planéte, ale predstavuje veľmi vážnu hrozbu. Ide o progresívne ochorenie, čo znamená, že príznaky sa budú časom iba zhoršovať. Ľudia trpiaci Parkinsonovou chorobou si často ako prvé všimnú menšie chvenie končatín, no to je len začiatok.
Parkinsonova choroba je spôsobená degradáciou dôležitých mozgových buniek, ktoré spúšťajú celý rad telesných postihnutí. Postupom času môže dôjsť k takmer úplnej strate svalovej kontroly. Nie je jasné, čo presne spôsobuje túto chorobu, ale predpokladá sa, že má genetické pozadie. Medzi ďalšie príznaky patrí demencia, halucinácie a depresia. Neexistuje žiadny liek, ale liečba môže zmierniť niektoré príznaky. Pacient sa ale nikdy nevylieči. Ochorenie sa iba spomalí.
Tay-Sachsova choroba – nahradí ti mozgové bunky tukmi
Tay-Sachsova choroba je stav ničiaci neuróny. Je to takmer vždy smrteľné ochorenie. Našťastie je aj neuveriteľne zriedkavé. Zaujímavosťou je, že postihuje s vyššou pravdepodobnosťou ľudí aškenázskeho (židovského pôvodu) ako priemernú populáciu.
Mutácia ovplyvňujúca gén HEXA vedie k hromadeniu tukových toxínov v neurónoch mozgu, čo vedie k rôznym druhom postihnutia. Najnebezpečnejšia a najbežnejšia verzia tohto ochorenia sa vyvinie u dojčiat, u ktorých sa vyskytuje široká škála oslabujúcich symptómov. Väčšina postihnutých detí neprežije rané detstvo.
Ak by ťa zaujímalo, čo je to aškenázsko-židovský pôvod, tak ti to objasníme. Aškenázski Židia sú časť populácie pochádzajúca zo stredovekých židovských komunít v nemeckom Porýní. Spolu so sefardskými Židmi sú najvýznamnejšou etnickou podskupinou židovského národa. Označenie Aškenázi vzniklo z hebrejského výrazu pre Nemecko – Aškenaz.
Tak ako? Už sa ti zdajú tvoje nachladnutia a virózy iba slabým odvarom toho, čo si reálne mohol dostať do základnej výbavy? Týmto článkom sme ti chceli ukázať, že na svete existuje množstvo ochorení, ktoré si zasluhujú pozornosť lekárskej vedy viac ako financovanie štúdie o zložení ľudských vetrov. Bude to znieť možno obohrane, ale váž si svoje zdravie. Máš ho iba jedno jediné.
